По статистике, лишняя половая хромосома есть у одного мужчины из пятисот – и тому, у кого она есть, хорошо бы это знать.
Все мы прекрасно знаем, что есть две половые хромосомы, X и Y, и что у женщин два «икса», а у мужчин «икс» с «игреком». Однако бывает так, что мужчинам попадается лишняя половая хромосома, и тогда они всю жизнь ходят в виде XXY (синдром Клайнфельтера) или XYY (синдром Джейкобс). Даже если на один «игрек» приходится два «икса», мужчина не перестаёт быть мужчиной. Более того, хотя обе аномалии обозначены в медицине как синдромы, то есть как что-то неприятное, лишняя половая хромосома не так уж сильно даёт о себе знать. Например, лишний «икс» приводит к тому, что задерживается половое развитие и, бывает, случается бесплодие. Точно так же второй Y внешне проявляется только высоким ростом, некоторой нескоординированностью движений, некоторыми трудностями в обучении в детстве – и всё. Но все эти симптомы могут происходить и по другим причинам. И обычно второй X или второй Y можно обнаружить только с помощью генетического анализа.
(Иллюстрация: Usis / Depositphotos)
Открыть в полном размере
Но нужен ли такой анализ, если последствия от лишнего «икса» или «игрека» столь незначительны (хотя оговоримся, что бесплодие всё же не такое уж незначительное последствие)? Сотрудники Кембриджского университета и Университета Эксетера полагают, что информация о такой хромосомной аномалии в любом случае будет не лишней. С помощью генетических баз данных, во-первых, оценили частоту, с которой встречаются XXY и XYY – оказалось, у одного мужчины из пятисот. Во-вторых, исследователи сравнили медицинские истории мужчин с XXY и XYY, и выяснили, что хромосомная аномалия определяется как диагноз только у 23% с XXY и у 0,7% с XYY. То есть 23% и 0,7% настолько были обеспокоены чем-то в своём состоянии, что были направлены на генетическое обследование, и оказалось, что их проблемы имеют отношение к лишней хромосоме.
Однако если посмотреть на медицинские истории мужчин с лишней половой хромосомой, которые про неё не знают, то окажется, что и они более предрасположены к некоторым проблемам со здоровьем, чем мужчины с обычным хромосомным набором. И мужчины-XXY, и мужчины-XYY в три раза чаще болеют диабетом второго типа, у них в шесть раз чаще появляются тромбы в венозных сосудах, у них в три раза чаще случается лёгочная эмболия (то есть закупоривается один из лёгочных кровеносных сосудов), и они в четыре раза чаще страдают от хронической обструктивной болезни лёгких. Насчёт некоторых из этих заболеваний и раньше были подозрения, что у мужчин они связаны с лишней половой хромосомой, но сейчас их вероятность оценили целенаправленно и на большем статистическом материале. Результаты исследований опубликованы в Genetics in Medicine.
Пока неясно, почему лишний «икс» и лишний «игрек» в каких-то аспектах действуют на мужчин одинаково, в каких-то по-разному (с плодовитостью у мужчин-XYY проблем нет, в отличие от мужчин-XXY). Но, как бы то ни было, о лишней половой хромосоме всё-таки лучше знать – ввиду проблем с лёгкими, сосудами и обменом веществ.
Что же до женщин с тремя «иксами», то про них известно, что в детстве они быстрее растут, у них хуже развиваются языковые способности, и уровень интеллекта в среднем оказывается ниже, чем у женщин с обычными двумя X-хромосомами.